Ihre Hämophilie-Apotheke in Würzburg

Nein, Hämophilie ist nicht mehr tödlich und mittlerweile gut behandelbar! Durch moderne Therapieformen hat sich die Bluterkrankheit von einer einst tödlichen zu einer beherrschbaren chronischen Krankheit entwickelt. Die Lebenserwartung von Patienten ist mittlerweile vergleichbar mit der Durchschnittsbevölkerung. Natürlich setzt dies eine möglichst frühzeitige Diagnose voraus.

Wie gefährlich die Hämophilie ist, hängt stark von der Schwere der Erkrankung ab. Patienten mit einer leichten Ausprägung der Krankheit bemerken oft erst im jugendlichem oder sogar erwachsenem Alter, dass sie betroffen sind. Bei Menschen, die hingegen von einer schweren Hämophilie betroffen sind, treten oft innere Blutungen auf. Besondere Gefahr geht hierbei von Blutungen im Gehirn sowie von Blutungen im Rachen und im Bauchraum aus.

Bei der Hämophilie wird die Blutgerinnung der Betroffenen gestört. Daher stoppt die Blutung bei Wunden nicht oder nur überaus langsam. Je nach Schwere der Erkrankung kann es auch zu Spontanblutungen ohne erkennbare Verletzung kommen. Bei Menschen mit der Bluterkrankheit führt leichter Druck auf der Haut bereits zu blauen Flecken.

Menschen, die an einer weniger schwerwiegenden Form der Hämophilie leiden, wissen dies häufig nicht. Falls Sie häufig unter Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Kopfschmerzen, Sehstörungen, Blut im Urin oder an Sehstörungen leiden, könnten dies Anzeichen für eine Blutgerinnungsstörung sein. Falls einer dieser Krankheitsbilder häufig bei Ihnen Auftritt, sollten Sie sich sicherheitshalber von Ihrem Hausarzt auf Hämophilie testen lassen.

Die Bluterkrankheit kann durch die Messung verschiedener Blutparameter festgestellt werden. Dafür wird dem Patienten Blut abgenommen und untersucht. Dabei wird die Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors im Blut des Patienten bestimmt. Außerdem wird in der Regel eine Gentypisierung durchgeführt. Dies ist eine molekulargenetische Methode mit der nachgewiesen wird, ob eine defekte Erbanlage vorhanden ist.

Als Bluter bezeichnet man Menschen, deren Blut langsam, bis gar nicht gerinnt. Patienten mit der Bluterkrankheit bluten länger als gesunde Menschen. Wenn Sie bei Verletzungen der Haut feststellen, dass die Verkrustung immer wieder aufbricht und andauernd blutet, kann dies ein Anzeichen für Hämophilie sein. Die Neigung zu großen Hämatomen oder eine verstärkte Regelblutung können ebenfalls ein Anzeichen für die Bluterkrankheit sein.

Hämophilie ist eine angeborene Krankheit. Das Blutgerinnungssystem der Betroffenen ist gestört. Die Krankheit besteht lebenslang und kommt in verschiedenen Schweregraden vor. Die Hämophilie wird X-chromosomal vererbt. Da Frauen zwei X-Chromosomen tragen, können sie daher trotz einem mutiertem X-Chromosom Gerinnungsfaktoren produzieren. Da Männer nur ein X-Chromosom tragen prägt sich die Hämophilie immer aus, wenn sie ein entsprechend mutiertes X-Chromosom vererbt bekommen.

Ja, Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Sie wird X-Chromosomal vererbt. Daher zeigt sich bei Kindern eines hämophilen Vaters mit einer gesunden Mutter keine Anzeichen einer Hämophilie. Bei den Kindern eines gesunden Mannes mit einer hämophilen Mutter besteht eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit, Kinder mit der Bluterkrankheit zu bekommen. Im seltenen Fall, dass Töchter zwei mutierte X-Chromosomen von ihren Eltern vererbt bekommen, tritt die Krankheit auch bei Frauen auf.

Es existiert eine seltene Gerinnungsstörung, die als erworbene Hämophilie bezeichnet wird. Meist treten bei dieser Krankheit sehr ausgeprägte Blutungsneigungen bei Patienten auf, die zuvor gerinnungs-unauffällig waren. Die erworbene Hämophilie ist oft lebensbedrohlich. Die Prognosen für Patienten sind heutzutage, bei richtiger Behandlung, sehr gut.

Da Hämophilie eine Erbkrankheit ist, ist sie nicht ansteckend. Die Hämophilie entsteht durch die Mutation von Erbanlagen, auch bekannt als Gene. Diese Genveränderungen können spontan auftreten. Die Ursachen hierfür sind bislang ungeklärt. Viel häufiger als die spontan auftretenden Mutationen ist jedoch die Vererbung über das X-Chromosomen der Mutter.

Welche Arten der Hämophilie gibt es?

Unter dem Oberbegriff Hämophilie bezeichnet man eine Reihe von verschiedenen Blutgerinnungsstörungen. Hämophilie A ist die am häufigsten, auftretende Form der Hämophilie. Am zweithäufigsten tritt Hämophilie B auf.  Wesentlich seltener vorkommende Formen der Hämophilie sind unter anderen die Hämophilie C, die Parahämophilie oder auch das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom.

Hämophilie A ist eine Form der Bluterkrankheit. Sie wird über das X-Geschlechtschromosom vererbt. Da Männer im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom tragen, tritt die Krankheit bei ihnen auf, während die fehlenden Geninformationen bei Frauen aus dem anderen X-Chromosom gezogen werden. Bei der Hämophilie A tritt ein Mangel des Gerinnungs-Faktors VIII auf.

Hämophilie B ist eine Form der Bluterkrankheit. Genau wie bei Hämophilie A Patienten, ist die Blutgerinnung der betroffenen durch das Fehlen von Gerinnungsfaktoren beeinträchtigt. Bei der Hämophilie B tritt ein Mangel des Gerinnungsfaktors IX auf. Das führt wiederum zu einer sehr langsamen Blutgerinnung.

Ja, die Hämophilie kommt auch bei Frauen vor. In äußerst seltenen Fällen Frauen können Frauen sogar unter einer schweren Hämophilie leiden. Hierfür müssen mehrere Faktoren aufeinandertreffen. Erstens, muss die Mutter Trägerin die mutierten X-Chromosomen sein und dabei, zweitens, der Vater des Kindes hämophil sein.

In dem Blut der betroffenen fehlt ein Eiweiß im Blut, das es gerinnen lässt. Bei Hämophilie A handelt es sich dabei um den Gerinnungsfaktor VIII. Bei der Hämophilie B handelt es sich bei dem fehlenden Eiweiß im Blut um den Gerinnungsfaktor IX.

Das liegt daran, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben. Wenn das Gen zur Herstellung von Gerinnungsfaktoren auf einem der beiden vererbten X-Chromosomen intakt ist, wird ein Mädchen also nicht von Hämophilie betroffen sein. Da Männer nur ein X-Chromosom haben kommt die Krankheit bei ihnen deutlich häufiger vor.

Ja man kann als Hämophilie Trägerin schwanger werden. Vorher sollte man jedoch anhand einer Blutprobe eine umfangreiche Gerinnungsprobe vom Arzt durchführen lassen und sich über etwaige Risiken vom Arzt durch eine genetische Beratung vor der Empfängnis aufklären lassen.

In der Regel sind die normalen Schwangerschaftskontrollen völlig ausreichend. Wichtig ist, dass man sich als Konduktorin ein Krankenhaus für die Entbindung wählt, das einen notfalls mit blutgerinnenden Mitteln versorgen kann. Zusätzlich sollte man sich vorher informieren, ob das betroffene Krankenhaus spezielle Gerinnungsfaktoruntersuchungen durchführen kann.

Das menschliche Erbgut besteht aus ca. 20.000 unterschiedlichen Genen. Dabei kann schon eine permanente Veränderung, auch Mutation genannt, zu einer genetischen Erkrankung führen. Das Wissen über die Ursache solcher Mutationen ist der Schlüssel zum Verständnis der aktuellen Forschungsansätze in der Gentherapie. Viele Patienten legen zurecht große Hoffnung in neue gentherapeutische Behandlungsansätze.