Den Menschen, die an Hämophilie leiden fehlen Gene die überlebenswichtigen Informationen tragen. Und so kommt es das ihr Blut nicht die Fähigkeit hat zu gerinnen. Bei der Gentherapie statten Mediziner das Blut ihrer Patienten mit genau dieser Fähigkeit aus. Mittlerweile können die Ärzte das defekte Gen der betroffenen durch ein funktionierendes Faktor-Genom ersetzen. Hierfür wird nur eine Infusion in die Leber gelegt. Dort wird ein harmloses Virus eingeschleust, welches die notwendigen Informationen enthält, um den fehlenden Faktor im Blut herzustellen.
Noch hat die Gentherapie sich nicht als Standardverfahren durchgesetzt. Wann das der Fall sein wird, hängt natürlich davon ab wie gut die Methode funktioniert. Außerdem ist entscheidend wie viele Nebenwirkungen sie hat und wie gut man diese behandeln kann. Die meisten Studien zeigen erhöhte Leberwerte der behandelten. Mit einer befristeten Cortison Dosis lassen sich diese jedoch gut behandeln.
Entscheidend ist also das Verhältnis von Wirkung zu Nebenwirkung. Je besser es ist desto schneller wird die Gentherapie zum Standard avancieren. Die Zuversicht ist groß da sich die Technik in den letzten zwanzig Jahren rasant entwickelt hat. Schon in fünf Jahren könnte man mit versierten Gentherapien beginnen. Das wird dann zunächst Patienten betreffen die bereit sind die Restrisiken einer neuen Therapieform einzugehen. In weiteren fünf Jahren können Kinder mit einer Hämophilie vermutlich sofort therapiert werden. Nach dem Erhalt einer Gentherapie könnten sie die Krankheit dann ad acta legen.
Hämophilie bietet sich vor allem deshalb als geeignetes Modell für Gentherapie an da jeweils nur ein einzelnes, gut charakterisiertes und vollends entschlüsseltes Gen betroffen ist. Ein bereits geringer Anstieg der Gerinnungsfaktoraktivität führt zu einer deutlichen Verbesserung der Symptomatik.
Allerdings trifft eines auf alle Gentherapien zu: Es sind die enormen Kosten. Hunderttausende vielleicht sogar eine Millionen Euro für jeden einzelner Patient. Doch die Gentherapien zielen auf kleine Patientengruppen ab und werden im günstigsten Falle nur einmal verabreicht. Außerdem muss man die Kosten einer Gentherapie mit denen der konventionellen Therapie verrechnen. Zurzeit belaufen sich die Kosten für einen Patient mit schwerer Hämophilie auf ca. 260 000 Euro pro Jahr. Angenommen man würde eine Wirkdauer von 10 Jahren mit der Gentherapie erreichen wäre sie also deutlich günstiger als herkömmliche Methoden.
Es gibt mittlerweile mehrere Studien mit vielversprechenden Ergebnissen. Eine Handvoll Menschen gibt es bereits die praktisch von der Hämophilie geheilt sind. Sie zeigen einen konstant erhöhten Blutgerinnungsfaktor in ihrem Blut. Die Studienergebnisse sind also sehr vielversprechend. Allerdings fehlen bislang noch Langzeitdaten zur Sicherheit, Wirksamkeit, die in weiteren Studien erhoben werden müssen. Hier könnt ihr noch mehr zu diesem Thema erfahren.