Das menschliche Erbgut besteht aus 46 Chromosomen – ca. 20 000 unterschiedlichen Genen. Dabei kann schon eine permanente Veränderung, auch Mutation genannt zu einer genetischen Erkrankung führen. Das Wissen über die Ursache solcher Mutationen ist der Schlüssel zum Verständnis der aktuellen Forschungsansätze in der Gentherapie. Viele Patienten legen, zurecht große Hoffnung in neue gentherapeutische Behandlungsansätze. Daher wollen wir dir diese im Folgenden näher bringen.
Als Erbkrankheiten werden Chromosomenstörungen bezeichnet, die durch die Eltern genetisch an das Kind weitergegeben werden. Dabei kommt es vor das die Eltern selbst nicht von der Krankheit betroffen sind, obwohl sie das entsprechende genetische Material in sich tragen. Da sie eine intakte Kopie des betroffenen Gens besitzen, zeigt sich die Erkrankung bei ihnen nicht. Genetisch bedingte Störungen können auch durch sogenannte „Spontanmutationen“ oder Neumutationen“ entstehen. In diesem Falle mutiert das Erbgut in eine der Keimzellen, ohne dass bei den Eltern eine Anomalie vorliegt.
Unter 100 Neugeborenen hat etwa ein Kind eine Erkrankung, die auf der Veränderung eines einzelnen Gens beruht. Einige der genetisch bedingten Störungen äußern sich erst im Laufe des Lebens. So werden Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen häufig erst im Kindesalter erkennbar. Neurodegenerative Erkrankungen wie Chorea Huntington oder auch einige familiäre Tumorerkrankungen zeigen sich erst im Erwachsenenalter. Insgesamt wird angenommen dass etwas mehr als 5% aller Neugeborenen eine genetische Veränderung tragen, die früher oder später zu einer Krankheit führt.
Genetische Erkrankungen entstehen aus Mutationen
Gene deren Struktur sich dauerhaft verändern sind der Grund für genetische Erkrankungen. Diese Mutation wird meist von den Eltern weitergegeben, können aber auch spontan auftreten. Zwei Beispiele für genetische Erkrankungen sind Mukoviszidose und Hämophilie.
Hämophilie A ist eine Mutation des Gens, welches für die Produktion des Blutgerinnungsfaktors VIII verantwortlich ist. Dieses Gen liegt auf den X-Chromosomen des Erbguts. Männer haben davon nur eins. Daher reicht bereits eine Kopie des mutierten Gens bei Männer aus um Hämophilie zu verursachen. Dadurch sind fast ausschließlich Männer von dieser Krankheit betroffen sind.
Es kommt zwar selten vor, doch auch Frauen mit nur einem mutiertem Chromosom können die Symptome einer Hämophilie aufweisen. Doch da Frauen zwei X-Chromosomen müssen beide Chromosomen die Mutation aufweisen, damit sie unter schweren Form der Bluterkrankheit leiden. Frauen, die keine Symptome einer Hämophilie haben , werden jedoch oft als „Trägerinnen“ oder Konduktoren bezeichnet, da sie das mutierte Gen auch dann an ihre Kinder vererben können wenn sie selbst keine Symptome aufzeigen.
Eine Genmutation kann sich auf den genetischen „Bauplan“ in ihrem Körper auswirken. Die Anweisungen können falsch sein oder ganz fehlen und dadurch die Art und Weise wie Proteine produziert werden verändern. Entweder führt das dazu das ein fehlerhaft arbeitendes Protein hergestellt wird , oder sogar dazu das ein Protein überhaupt nicht hergestellt wird.
Es gibt verschiedenste Formen von Genmutationen. Manchmal treten veränderte Basenpaar auf während bei anderen zusätzliche DANN an stellen auftritt, wo sie nicht hingehört. Außerdem kann DNA fehlen wohingegen die DNA anderer inkorrekte Wiederholungen aufweist. Menschen mit Hämophilie A oder B fehlt durch die Genmutation die Fähigkeit die Proteine Faktor VIII bzw Faktor IX zu produzieren. Dies Proteine sind für die Gerinnung des Blutes entscheidend.
Genetische Erkrankungen werden in 3 Gruppen unterteilt
Die drei verschiedenen Arten der genetischen Erkrankungen sind Einzelgenerkrankungen, Multigenekrankungen und chromosomale Erkrankungen. Monogene Erkrankungen wie Hämophilie werden durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht. Andere monogene Erkrankungen sind Mukoviszidose und Chorea Huntington.
Multifaktorielle Erbkrankheiten auch multigene Erkrankungen genannt, entwickeln sich aus mehreren kleinen Genmutationen und können zu einigen die häufigen auftretenden Krankheiten führen, die allgemein bekannt sind. Dazu gehören zum Beispiel Diabetes oder Herzerkrankungen.
Chromosomenstörungen werden die Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen verursacht. Die am häufigsten durch diese Art von Anomalie auftretende Krankheit ist das Down-Syndrom.
Zusammenfassend kann man festhalten, dass die meisten Erbkrankheiten nicht heilbar sind. Mit einer geeigneten Therapie können Betroffene aber oft trotz ihrer Erkrankung einen weitestgehend normalen Alltag leben. Manche Erbkrankheiten haben jedoch einen größeren Einfluss auf die Lebensqualität als andere. Manche Krankheiten und Chromosmenstörungen wie Trisomie 21 können heutzutage schon während der Schwangerschaft festgestellt werden.
Wenn in euren Familien Erbkrankheiten bekannt sind oder ihr selbst von einer betroffen seit oder sich während der Schwangerschaftsuntersuchung Besonderheiten zeigen, kann ein pränataler Gentest Gewissheit schaffen. Wenn ein solcher Test ärztlich empfohlen wird dieser in den allermeisten Fällen auch von deiner Krankenkasse bezahlt.